Die Erkrankung

Was sind Leukodystrophien?

Leukodystrophien sind Erbkrankheiten, die die Myelinentwicklung im zentralen Nervensystem betreffen, d.h. die Myelinschicht baut sich bei Menschen mit Leukodystrophien entweder nicht richtig auf oder geht nach und nach verloren.

Das Myelin ist eine isolierende Hülle aus Cholesterin und anderen Fetten sowie Proteinen, die sich in vielen Schichten um die Nervenfasern windet, ähnlich einer Kunststoffisolation bei einem elektrischen Kabel. Ohne diese Umhüllungen werden die Signale in den Axonen, den „Leitungen“ zwischen Nervenzellen und ihren Zielorganen, nicht oder nur schlecht weitergeleitet; es entstehen Störungen bei Bewegungen und Sinneswahrnehmungen.

Die Ursache von Leukodystrophien liegt in der Myelin-Entwicklung des zentralen Nervensystems. Die Myelin Entwicklung beginnt während des fötalen Lebens und setzt sich bis ins Erwachsenenalter fort. Das Ausmaß und die Geschwindigkeit der Myelinisierung hängen unter anderem davon ab wie aktiv die Neuronen sind, denn Nervenaktivität stimuliert die Entstehung von Myelin.

Im Zentrum der Myelinbildung steht vor allem ein Zelltyp, die Oligodendrozyten. Zusätzlich zum Aufbau der Myelinschicht versorgen diese Zellen und andere sogenannte Glia-Zellen unsere Nervenzellen mit Energie oder übernehmen verschiedenste Prozesse, die nötig sind, damit Nervenzellen arbeiten können.

Der Prozess der Myelin Entwicklung ist außerordentlich komplex, erfordert sowohl Neuronen und Glia-Zellen. Gleichzeitig müssen große Mengen an Lipiden und Proteinen gebildet und transportiert werden. So verwundert es nicht, dass die fehlerhafte Myelinisierung verschiedenste Ursachen haben kann. Zum einen können Gene betroffen sein, welche Komponenten der Myelinschicht herstellen. Fehlen diese, ist die Myelinbildung gestört. Aber auch Defekte in Genen, die nicht direkt mit Myelin in Zusammenhang stehen, können Ursache für Leukodystrophien sein. Kleine Unstimmigkeiten in Zellen haben bei diesem Prozess bereits schwerwiegende Konsequenzen.

Bisher sind mindestens 137 Gene bekannt, die, wenn sie fehlerhaft sind, Leukodystrophien auslösen können. Diese Zahl wird noch weiter steigen, denn längst sind nicht alle Leukodystrophien untersucht und eine große Zahl von Patienten kennt die jeweils zu Grunde liegende genetische Ursache nicht.

Häufigkeit von Leukodystrophien


Bei einer so großen Zahl betroffener Gene stellt sich die Frage nach der Häufigkeit von Leukodystrophien. Tatsächlich sind die einzelnen Erkrankungen, die als Leukodystrophie eingestuft werden, sehr selten. In ihrer Summe kommen Leukodystrophien jedoch durchaus häufig vor. Die aktuellste Schätzung geht von 1 in 7663 Lebendgeburten aus. Genaue Schätzungen sind aber schwierig. Die Hälfte aller Patienten hat wahrscheinlich nie eine Diagnose bekommen. In Asien oder Afrika gibt es praktisch keine großen Studien und in den westlichen Ländern schwanken Zahlen von Studie zu Studie.


Klassifizierung von Leukodystrophien


Neben den eigentlichen Leukodystrophien, die auf einen Gendefekt zurückzuführen sind, findet man auch sehr ähnliche Krankheiten, die auf spätere, nicht erbliche Ereignisse wie z.B. Infektionen oder Traumata zurückzuführen sind. Obwohl weithin anerkannt ist, dass z.B. entzündliche demyelinisierende Erkrankungen wie Multiple Sklerose (MS) oder Neuromyelitis optica eine andere diagnostische Kategorie als demyelinisierende Leukodystrophien bilden, findet man immer mehr Gemeinsamkeiten in der Krankheitsentstehung zwischen vererbten Leukodystrophien und nicht erblichen Erkrankungen.

Ebenfalls sehr ähnlich, wenn auch genau genommen eine andere Gruppe von Erkrankungen, sind erbliche Leukoenzephalopathien. Bei diesen Erkrankungen sind oft neben der Weißen Hirnsubstanz auch andere Gehirnregionen betroffen.

Wer sich dafür interessiert, findet hier weitere Informationen:



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